Moreno, C. A. M., Artilheiro, M. C., Fonseca, A. T. Q. S. M., da Silva, A. M. S., Fernandes, T. R., Camelo, C. G., Paiva, M. A., di Pace, F. T., Pessoa, A. L. S., Braga, V. L. L., Mariano, T. C., de Paula Estephan, E., da Penha Morita, M., Covaleski, A. P. P. M., Van der Linden, V., Tomaselli, P. J., Scarpellini, G. R., Gurgel-Giannetti, J., Sobrinho, L. M. F., … Zanoteli, E. (2025). Clinical and molecular spectrum of TK2-deficiency: a large Brazilian cohort. Scientific Reports, 15(1). https://doi.org/10.1038/s41598-024-84373-5